Наследование признаков случается не линейно, когда наследуются все, а по установленным законам, и не все дети одной пары одинаковы генетически – следующий ребенок, возможно, будет здоров. Существуют заболевания, которые связаны с полом – к примеру, девочка, носитель гена гемофилии, сама будет здорова, однако передаст его потомкам, а вот мальчик сам будет болеть, хотя в результате рождения детей они могут быть абсолютно здоровы. И таких вариантов – огромное множество. Поэтому кариотипирование супругов, которые собираются обзавестись потомством, но если они не совершенно здоровы и подозревают отклонение, связанное с нарушениями генотипа – это мероприятие, которое стоит провести, хотя до сих пор оно не вошло в список медицинских страховых манипуляций и осуществляется платно. В свою очередь стоит сказать, что кариотипирование – это процесс исследования количества и строения хромосом у людей и запись в графическом виде полученных результатов.
Имеются уже десятки состояний и болезней, которые точно связаны с нарушениями в хромосомах, разумеется, каких именно. И законы передачи таких нарушений, и вероятность заболевания – все описано и известно. И подобных изученных хромосомных патологий с каждым годом становится больше.